Down sendromu genetik bir bozukluktur. Sağlıklı insanlarda 2’si cinsiyet kromozomu (XX veya XY) olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur. Kromozomlar, bireysel DNA içeren ve proteinlerle çevrili yapılardır. Kromozomlar çekirdekte bulunur ve hücrenin işlevini kontrol eder. Biri anneden diğeri babadan olmak üzere iki nüshası vardır. Yani cinsiyet kromozomları hariç 44 kromozom aslında 22 çift şeklindedir. Öte yandan, Down sendromlu kişilerde hücre bölünmesi sürecindeki bazı kesintiler nedeniyle iki kopya olması gereken 21. kromozomun 3 kopyası vardır. Bu nedenle Down sendromlu kişilerde 46 yerine toplam 47 kromozom bulunur. Down sendromu, 21. kromozomun 3 kopyası olduğu için trizomi 21 olarak da bilinir.
